Syndromet beskrevs från början under namn som female pseudo-Turner syndrome och male Turner syndrome. Turner syndrome is a female-only genetic disorder that affects about 1 in every 2,000 baby girls.
Hos barn med syndromet saknas hela eller delar av ena x-kromosomen.
Ushers syndrom förekommer hos cirka 800 personer i Sverige, lika många män som kvinnor. Turners syndrom är en av de vanligaste könskromosomavvikelserna. I Sverige fanns ca 900 kvinnor/flickor med Turners syndrom diagnostiserade på svenska cytogenetiska laboratorier under åren 1967–2007, men det är troligt att det finns flera [1, 2].
Signs and symptoms vary among those affected. Flickor som föds med Turners syndrom följer inte utvecklingen på samma sätt som andra barn. Turner syndrome is related to the X chromosome, which is one of the two sex chromosomes.People typically have two sex chromosomes in each cell: females have two X chromosomes, while males have one X chromosome and one Y chromosome.
Turner syndrome (TS), also known 45,X, or 45,X0, is a genetic condition in which a female is partly or completely missing an X chromosome. Turner syndrome results when one normal X chromosome is present in a female's cells and the other sex chromosome is missing or structurally altered. Often, a short and webbed neck, low-set ears, low hairline at the back of the neck, short stature, and swollen hands and feet are seen at birth. Den ses hos ca 1/2 500 levande födda flickor. Turners syndrom (TS) Svenska Turnerföreningen Hemsida. Varje år föds cirka 10 barn med Usher typ I och II, vilket innebär omkring 10 per 100 000 nyfödda. Andra tillstånd som ingår i RAS-MAPK-syndromen är till exempel Costellos syndrom , kardiofaciokutant syndrom , Noonans syndrom med multipla lentigines , neurofibromatos typ 1 och neurofibromatos typ 1-liknande (Legius) syndrom. Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen Turners syndrom (TS) innebär att den ena könskromosomen saknas helt eller delvis. Kontakt: info@turnerforeningen.se. Occasionally, in females with mild signs and symptoms of Turner syndrome, the diagnosis is delayed until the teen or young adult years. Alla flickor som föds har xx-kromosomer, medan pojkar har xy-kromosomer. This chromosome variation happens randomly when the baby is conceived in the womb. A girl with Turner syndrome only has one normal X sex chromosome, rather than the usual two.
Symtom på Turners syndrom. Turner syndrome may be diagnosed before birth (prenatally), during infancy or in early childhood.
Detta beror på att delar av arvsmassan fattas. Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højdevækst og manglende udvikling af bryster og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika). Turner syndrom er en genetisk tilstand, som man kun ser hos piger og kvinder, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom.